Eventi
Eventi passati e futuri, congressi, presentazioni, anche non organizzati dalla ATES ma che presentano interesse comune
L’Intelligenza Artificiale al servizio dei pazienti: opportunità, rischi e strumenti per usarla in sicurezza.
Helaglobe promuove il ciclo formativo “Insieme per”, composto da tre webinar dedicati all’Intelligenza Artificiale per associazioni di pazienti e federazioni, curati dalla SIIAM. Il primo incontro A cura di Dario Martino (SIIAM – coordinatore del gruppo di lavoro Patient Advocacy & engagement), in programma giovedì 22 ottobre 2026, esplorerà opportunità, rischi e sicurezza dell’IA e presenterà una nuova iniziativa per i caregiver. I partecipanti possono iscriversi direttamente ai singoli eventi tramite i link dedicati.
EMOGLOBUS 1° webinar per medici e pazienti
Il progetto EMOGLOBUS promuove il primo webinar medici-pazienti in Sardegna dedicato alle talassemie, previsto per giovedì 5 novembre 2026 alle ore 17:00. L’evento online, organizzato da ATES in collaborazione con ALT Ferrara e il supporto dell’ente Renzo Galanello, rappresenta un’occasione fondamentale di confronto territoriale. Durante l’incontro verranno discussi i risultati delle recenti indagini condotte su pazienti affetti da talassemia e anemie rare, oltre che sugli operatori sanitari regionali. Il dibattito si concentrerà sullo stato attuale delle cure e sulle principali criticità legate al percorso trasfusionale in Sardegna. L’obiettivo principale è definire le priorità d’intervento per migliorare l’assistenza clinica e la qualità di vita dei pazienti. Il webinar nasce anche per ringraziare quanti hanno partecipato ai questionari nell’ambito del progetto interregionale Sardegna-Emilia Romagna. La partecipazione all’evento è aperta a tutti tramite il collegamento online dedicato o scansionando il QR code nell’allegato. Un appuntamento imperdibile per fare il punto sulle emoglobinopatie e costruire insieme soluzioni condivise.
UNITED-Mediterranean Network for Hemoglobinopathies (Mnfh)
Il 16 settembre è stata presentata a Roma la Mediterranean Network for Hemoglobinopathies (Mnfh).
Tra le priorità figurano sicurezza, adeguatezza e sostenibilità dell’approvvigionamento di sangue.
Il Network promuove un accesso equo alle innovazioni terapeutiche e valorizza i dati della pratica clinica.
Centrale sarà la partecipazione dei pazienti e delle loro associazioni alle decisioni sanitarie.
Collaborazione, equità, indipendenza e trasparenza sono i principi fondanti della rete.
Per l’Italia partecipano al Comitato direttivo Antonio Giulio Piga e Dario Martino, rappresentante di UNITED ETS.
Talassemia, in Sardegna la terapia genica è realtà. Todde: “Un risultato straordinario per la nostra sanità e per le persone”
Per la prima volta in Sardegna, un paziente con talassemia major è stato trattato con terapia genica all’Arnas Brotzu di Cagliari.
Dimesso dall’ospedale, al momento della comunicazione non aveva bisogno di trasfusioni da un mese.
Il Brotzu è l’unico centro accreditato nell’isola per questa procedura ed è tra i primi in Italia.
La Regione sostiene l’accesso alle terapie innovative con finanziamenti nazionali e risorse regionali.
Il risultato premia il lavoro dei professionisti dei tre presidi ospedalieri e apre nuove prospettive per i pazienti sardi.
Un gene frena l’emoglobina fetale, ora sappiamo come intervenire
Uno studio genetico condotto su oltre 28.000 persone ha identificato 91 associazioni legate ai livelli di emoglobina fetale, offrendo nuove informazioni sui meccanismi che ne regolano la produzione nell’organismo. In particolare, i ricercatori hanno scoperto che la variante genetica rs1010474-C riduce l’espressione del gene BACH2, provocando un conseguente aumento dell’emoglobina fetale. Quando l’attività di BACH2 diminuisce, la proteina NRF2 interviene favorendo l’attivazione dei geni responsabili della produzione di gamma-globina. Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei processi molecolari che controllano l’emoglobina fin dalla nascita. Il meccanismo individuato apre la strada a future ricerche mirate al trattamento della beta-talassemia, sebbene non costituisca ancora una terapia clinica dimostrata.
Viaggio in Cina e nuove terapie geniche
Dario Martino racconta due settimane di formazione professionale in Cina dedicate alle terapie cellulari e geniche.
Tra visite a centri e laboratori e incontri con specialisti internazionali, unisce lo sguardo professionale all’esperienza personale con la talassemia.
Un percorso di conoscenza e confronto, ricco di domande sulle prospettive di cura e sulle esigenze dei pazienti.
Il viaggio è stato sostenuto dalla Fondazione Franco e Piera Cutino nell’ambito del progetto GARDEN.
QUANDO CURARE DIVENTA SCEGLIERE. NUOVE TERAPIE PER LA TALASSEMIA TRA CINA ED EUROPA
Dario Martino racconta il suo viaggio a Tianjin, nel cuore della ricerca biomedica cinese.
Tra ospedali, biobanche e imprese, emerge un sistema che integra ricerca e sviluppo di terapie avanzate.
Per la beta-talassemia si aprono nuove prospettive attraverso l’editing genetico CRISPR e i vettori lentivirali.
Le possibilità illustrate coinvolgono anche pazienti adulti, valutati in base alle condizioni cliniche complessive.
I risultati promettenti richiedono però verifiche rigorose sulla sicurezza e sull’efficacia nel lungo periodo.
Alla rapidità dell’innovazione cinese si affiancano le garanzie del modello europeo di tutela del paziente.
Il costo del programma internazionale presentato, circa 300.000 dollari, solleva interrogativi sull’accessibilità.
La sostenibilità delle nuove cure interessa pazienti, associazioni e sistemi sanitari, coinvolgendo anche UNITED.
Come Patient Advocate e paziente, Martino riflette sulle opportunità terapeutiche con interesse e prudenza.
La sfida è tradurre il progresso scientifico in cure sicure e accessibili, attraverso il dialogo internazionale.
la terapia genica è realtà
L’AIFA ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale di Casgevy, la prima terapia genica basata sulla tecnologia CRISPR-CAS9 in Italia e Europa. Il trattamento è destinato a pazienti affetti da gravi emoglobinopatie ereditarie come la β-talassemia e l’anemia falciforme. Questo traguardo storico, atteso da decenni, è frutto della collaborazione tra pazienti, ricercatori, industria e la federazione United ETS. L’iniziativa rappresenta un punto di riferimento importante anche per altri paesi europei, come Francia e Spagna, con l’obiettivo di estendere i risultati ottenuti. Il presidente Dario Martino esprime grande soddisfazione per questo fondamentale passo avanti epocale.
Intervista alla professoressa Raffaella Ortiga su “Osservatorio Malattie Rare
La professoressa Raffaella Origa, oggi presidente della SITE e docente a Cagliari, ha dedicato la sua vita alla cura della talassemia grazie all’influenza dei professori Antonio Cao e Renzo Galanello. Grazie ai recenti progressi medici, compresi i nuovi farmaci e le prospettive della terapia genica, i pazienti affetti da questa patologia possono ora raggiungere l’età adulta e realizzare il sogno della genitorialità. La sua lunga carriera è segnata da un profondo legame umano con i pazienti, fatto di grandi gioie condivise, come la nascita dei loro figli, ma anche di dolorosi ricordi che continuano a guidare il suo impegno.
Telethon, convention scientifica 17 marzo 2025
ATES ha partecipato al convegno FONDAZIONE TELETHON, a Rimini, delle associazioni in rete. È stato un momento di grande prestigio e confronto fra le varie realtà nazionali che affrontano le problematiche delle emoglobinopatie.