Un gene frena l’emoglobina fetale, ora sappiamo come intervenire
Uno studio genetico condotto su oltre 28.000 persone ha identificato 91 associazioni legate ai livelli di emoglobina fetale, offrendo nuove informazioni sui meccanismi che ne regolano la produzione nell’organismo. In particolare, i ricercatori hanno scoperto che la variante genetica rs1010474-C riduce l’espressione del gene BACH2, provocando un conseguente aumento dell’emoglobina fetale. Quando l’attività di BACH2 diminuisce, la proteina NRF2 interviene favorendo l’attivazione dei geni responsabili della produzione di gamma-globina. Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei processi molecolari che controllano l’emoglobina fin dalla nascita. Il meccanismo individuato apre la strada a future ricerche mirate al trattamento della beta-talassemia, sebbene non costituisca ancora una terapia clinica dimostrata.